Το άρθρο υπογράφει ο Κωνσταντίνος Τσοβόλας, PhD, Καρδιολόγος του Ομίλου Affidea, με εξειδίκευση στις κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες στο HEART Hospital του Πανεπιστημίου UCL στη Μ. Βρετανία
Η μυοκαρδιοπάθεια ορίζεται ως η πάθηση, στην οποία υπάρχει ανωμαλία στη δομή και την λειτουργία του καρδιακού μυός (μυοκάρδιο), χωρίς όμως να οφείλεται στις συνήθεις αιτίες, όπως στεφανιαία νόσο, αρτηριακή υπέρταση, βαλβιδοπάθεια ή συγγενή πάθηση της καρδιάς.
Οι τύποι των μυοκαρδιοπαθειών (υπερτροφική, διατατική, αρρυθμιογόνος, περιοριστκή κ.ά.) χαρακτηρίζονται από διαφορές στη μορφολογία του μυοκαρδίου και τις επιπτώσεις που αυτές έχουν στη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς.
Σύμφωνα με τα ισχύοντα στατιστικά στοιχεία, περίπου 1 στους 500 ανθρώπους έχει μυοκαρδιοπάθεια, η οποία μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να μην έχει ακόμα διαγνωσθεί. Οι ασθενείς με μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να εμφανίζουν μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων ή και να υπάρχει σχετικό οικογενειακό ιστορικό, που σημαίνει την παρουσία κάποιου γενετικού παράγοντα που προκαλεί την πάθηση.
Τα συμπτώματα είναι δυνατόν να περιλαμβάνουν: πόνο ή αίσθημα δυσφορίας στην περιοχή του θώρακα, κόπωση, δύσπνοια – ιδιαίτερα στην ηρεμία ή σε ήπια δραστηριότητα ή όταν κανείς ξαπλώνει – οίδημα («πρήξιμο») στους αστραγάλους και στην κοιλιακή περιοχή, αίσθημα παλμών / «φτερούγισμα» και λιποθυμία ή προλιποθυμία.
Τα παραπάνω συμπτώματα αποκτούν ιδιαίτερη σημασία, όταν εμφανίζονται ξαφνικά και χωρίς κάποια προφανή αιτία, που θα μπορούσε να τα προκαλέσει και θα πρέπει το συντομότερο δυνατόν να ακολουθεί καρδιολογική εκτίμηση και περαιτέρω έλεγχος.
Επειδή στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, η μυοκαρδιοπάθεια είναι γενετικής αιτιολογίας, είναι σημαντική η λήψη ενός λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού, καθώς μπορεί να αποκαλυφθούν περιπτώσεις μυοκαρδιοπάθειας σε πρώτου βαθμού συγγενείς ενός ήδη πάσχοντος και με αυτόν τον τρόπο να προληφθούν περαιτέρω δυσμενή γεγονότα στην οικογένεια.
Η παρουσία ανεξήγητων αιφνίδιων θανάτων σε ηλικία κάτω των 35 ετών, οι περιπτώσεις αιφνίδιων βρεφικών θανάτων, περιπτώσεων πνιγμών ή αυτοκινητιστικών ατυχημάτων σε μια οικογένεια και η παρουσία ατόμων με βηματοδότη ή που λαμβάνουν θεραπεία για αρρυθμίες, μπορεί να είναι στοιχεία σημαντικά στη διερεύνηση ενός οικογενειακού ιστορικού για μυοκαρδιοπάθεια. Ας γνωρίζουμε ότι η απουσία οικογενειακού ιστορικού δεν μπορεί να αποκλείσει την πιθανότητα να εμφανιστεί μια νέα μυοκαρδιοπάθεια σε ένα άτομο της οικογένειας. Όπως επισημαίνουν οι ειδικοί του Ομίλου Affidea, η διάγνωση μιας μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να συμβεί τυχαία κατά τη διάρκεια εξετάσεων για άλλες παθήσεις ή σε ετήσιο προληπτικό έλεγχο υγείας ή σε έλεγχο πριν την έναρξη αθλητικών δραστηριοτήτων. Είναι σημαντικό η διάγνωση και η έναρξη της κατάλληλης θεραπείας να γίνει το συντομότερο δυνατό προκειμένου να ελεγχθούν τα συμπτώματα και να περιοριστούν οι εκδηλώσεις της πάθησης, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν διάφορες αρρυθμίες, τη δημιουργία θρόμβων και απόφραξης αγγείων με αποτέλεσμα ένα αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, την εμφάνιση καρδιακής ανεπάρκειας και μερικές φορές και τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Διαβάστε περισσότερα εδώ.
